| ENFERMEDADES INFECCIOSAS |
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Prueba |
Condición clínica |
Tipo de Espécimen |
| Detección de ADN de Mycobacterium tuberculosis |
Sospecha de infección por Mycobacterium tuberculosis |
Esputo, BAL, sangre, ganglios, LCR, muestras parafinadas , tejidos, otros |
| Tipificación molecular del complejo Mycobacterium tuberculosis |
Caracterización de Mycobacterium tuberculosis |
Cultivo de Mycobacterium tuberculosis |
| Detección y Tipificación de micobacterias atípicas |
Caracterización de la infección por Mycobacterium tuberculosis |
Cultivo de Mycobacterium tuberculosis |
| Detección molecular de resistencia a Rifampicina e Isoniacida |
Determinación de resistencia en Mycobacterium tuberculosis |
Cultivo de Mycobacterium tuberculosis |
| Detección de ADN de herpesvirus tipos 1 y 2 |
Meningoencefalitis de etiología viral |
LCR |
| Detección de ADN de virus Varicella Zoster |
Meningoencefalitis de etiología viral |
LCR |
| Detección de ADN en bacteriemias por Gram Negativas y Gram Positivas |
Descarte de bacteriemias en pacientes con shock (diagnóstico por PCR de shock séptico) |
Sangre |
| Detección de ADN de Staphylococcus aureus meticilino-resistente |
En caso de detección de ADN de bacteria Gram positiva se evaluará si es St. aureus meticilino resistente |
Sangre |
| Detección de ADN de Pseudomonas aeruginosa |
En caso de detección de ADN de bacteria Gram negativa se evaluará si es Ps. aeruginosa |
Sangre |
| Carga viral HIV |
Pacientes infectados con HIV |
Sangre, líquido seminal |
| Carga viral Hepatitis B |
Pacientes infectados con HBV |
Sangre, líquido seminal |
| Carga viral Hepatitis C |
Pacientes infectados con HCV |
Sangre, líquido seminal |
| Detección de ADN en neumonías atípicas |
Infecciones pulmonares de etiología sospechosa de gérmenes atípicos |
Secreción Bronquial |
| Detección de ADN de Chlamydia pneumoniae |
Infecciones pulmonares de etiología sospechosa de gérmenes atípicos |
Secreción Bronquial |
| Detección de ADN de Mycoplasma pneumoniae |
Infecciones pulmonares de etiología sospechosa de gérmenes atípicos |
Secreción bronquial (Lo mas distal posible). |
| Detección de ADN de Legionella pneumophila |
Infecciones pulmonares de etiología sospechosa de gérmenes atípicos |
Secreción bronquial (Lo mas distal posible). |
| Detección de ADN de Pneumocystis jirovenci (Pneumocystis carinii) |
Pacientes infectados por el Virus de la Inmunodeficiencia Humana(VIH)
Infecciones pulmonares de etiología sospechosa de Pneumocystis carinii |
Secreción bronquial (Lo mas distal posible). |
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| GINECOLOGÍA |
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Prueba |
Condición clínica |
Tipo de Espécimen |
| Detección de ADN en infecciones por Papillomavirus Humano |
Paciente mujer mayor de 18 años sexualmente activa.
Pacientes con lesiones sospechosas de infección por HPV.
Pacientes con prueba positiva para HPV que no distinga el genotipo. |
Se requiere muestra de hisopado endocervical y d biopsias (muestras de tejido fresco y parafinadas).. |
| Genotipificación de Papillomavirus Humano: genotipos 6,11, 16, 18, 31, 33, 52 y 58 |
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| Detección de ADN de Chlamydia trachomatis |
En mujeres:
Descarga vaginal purulenta
Sangrado post-coital / intermenstrual
Cervicitis mucopurulenta
Cerviz inflamada
Uretritis
Enfermedad inflamatoria pélvica
Dolor abdominal bajo en las sexualmente activas
Artritis reactiva en las sexualmente activas
En varones:
Descarga uretral
Disuria
Uretritis
Epidídimo-orquitis en los sexualmente activos
Artritis reactiva en los sexualmente activos
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Hisopados de uretra o cervix. Puede usarse una muestra de orina obtenida después de un período de 4 horas sin orinar.
Se pueden usar hisopados o muestras frescas de orina.
En mujeres bajo examen vaginal, el espécimen debe ser endocervical +/- hisopado uretral
Primera muestra de orina |
| Detección de ADN de Neisseria gonorrhoeae |
En mujeres:
Descarga vaginal purulenta
Sangrado post-coital / intermenstrual
Cervicitis mucopurulenta
Cerviz inflamada
Uretritis
Enfermedad inflamatoria pélvica
Dolor abdominal bajo en las sexualmente activas
Artritis reactiva en las sexualmente activas
En varones:
Descarga uretral
Disuria
Uretritis
Epidídimo-orquitis en los sexualmente activos
Artritis reactiva en los sexualmente activos
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Hisopados de uretra o cervix.
En mujeres bajo examen vaginal, el espécimen debe ser endocervical +/- hisopado uretral. |
| Detección de ADN de Ureaplasma urealyticum |
En mujeres:
Infertilidad
Abortos recurrentes
Dolor pélvico
Meningitis neonatal
Descarga vaginal purulenta
Sangrado post-coital / intermenstrual
Cervicitis mucopurulenta
Cerviz inflamada
Uretritis
Enfermedad inflamatoria pélvica
Dolor abdominal bajo en las sexualmente activas
En varones: Descarga uretral
Disuria
Uretritis
Epidídimo-orquitis en los sexualmente activos
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Hisopados de uretra o cervix. Puede usarse una muestra de orina obtenida después de un período de 4 horas sin orinar.
Se pueden usar hisopados o muestras frescas de orina.
En mujeres bajo examen vaginal, el espécimen debe ser endocervical +/- hisopado uretral
Primera muestra de orina |
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| FERTILIDAD |
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Prueba |
Condición clínica |
Tipo de Espécimen |
| Microdelecciones del cromosoma Y |
Azoospermia y oligospermia severa (poca o nula producción de espermatozoides) |
Sangre |
| Amplificación del Gen SRY |
Análisis de sexo genético en pacientes con dimorfismo sexual |
Sangre |
| Cariotipo de sangre periférica |
Infertilidad por causa desconocida (infertilidad idiopática |
Sangre |
| Sexaje de embriones pre-implantacionales |
Pacientes con enfermedades ligadas al cromosoma X |
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| Diagnóstico genético pre-implantacional de fibrosis quística |
Pacientes con familiares diagnosticados de fibrosis quística que sean portadores asintomáticos |
Sangre y células embrionarias |
| Diagnóstico genético pre-implantacional de X frágil |
Paciente con familiares con retraso mental |
Sangre y células embrionarias |
| Determinación del sexo a partir de la 6ta semana de embarazo |
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Sangre |
| Cariotipo en abortos Espontáneos |
Abortos espontáneos con presunción de alteraciones genéticas |
Restos embrionarios |
| Cariotipo de Líquido Amniótico |
Sospecha de productos con alteraciones genéticas |
Líquido amniótico |
| Cariotipo de Vellosidades Coriónicas |
Sospecha de productos con alteraciones genéticas |
Vellosidades coriónicas |
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| ENFERMEDADES DEGENERATIVAS |
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Prueba |
Condición clínica |
Tipo de Espécimen |
| Análisis de ADN en la Enfermedad de Huntington |
Pacientes con
corea (movimientos espasmódicos e involuntarios, amplios y bruscos de las extremidades), síntomas psiquiátricos (problemas afectivos y cambio de personalidad, irritabildiad, agresividad, brotes psicóticos, deseo de suicidio) y degeneración neurológica progresiva conducente a demencia |
Sangre- Hisopado bucal |
| Análisis de ADN en el Síndrome de X Frágil |
Pacientes con retardo mental de etiología indeterminada o en familiares de pacientes condiagnóstico de X frágil. |
Sangre - Hisopado bucal |
| Análisis de ADN en Distrofia Muscular Espinobulbar |
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| Análisis de ADN en la Distrofia Miotónica de Steinert |
Pacientes con
debilidad progresiva, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) y miotonía (exageración del tono muscular). |
Sangre - Hisopado bucal |
| Análisis de ADN en la Atrofia Muscular Espinal |
Pacientes con debilidad muscular, torpeza, dificultad ara caminar |
Sangre - Hisopado bucal |
| Cariotipo de sangre periférica |
Pacientes con sospecha de alteraciones cromosómicas |
Sangre - Hisopado bucal |
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| CÁNCER |
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Prueba |
Condición clínica |
Tipo de Espécimen |
| Análisis de ADN para la Tolerancia Genética a la Radioterapia |
Pacientes que serán sometidos a radioterapia por cualquier tipo de tumor que se quiera predecir si tendrá o no efectos adversos en tejidos blandos circundantes al tumor |
Sangre |
| Detección cuantitativa de la Traslocación 9,22 con Real Time PCR |
Paciente con diagnóstico de leucemia mieloide crónica o leucemia linfoblástica aguda que iniciarán o se encuentren en tratamiento |
Sangre periférica, médula ósea |
| Detección cualitativa de la Traslocación 9,22 con Real Time PCR |
Pacientes con sospecha diagnóstica de leucemia mieloide crónica o leucemia linfoblástica aguda |
Sangre periférica, médula ósea |
| Carga viral para Citomegalovirus por Real Time PCR |
Pacientes transplantados con tratamiento inmunosupresor o con inmunodeficiencias que se sospeche de infección por CMV |
Sangre |
| Cariotipo de tumores sólidos |
Pacientes con tumores sólidos en los que se desee evaluar alteraciones genéticas como factor diagnóstico o predictivo |
Tumor sólido |
| Cariotipo de Sangre Periférica |
Pacientes con diagnóstico de cualquier tipo de leucemia |
Sangre periférica |
| Cariotipo de Médula Ósea |
Pacientes con diagnóstico de cualquier tipo de leucemia |
Sangre periférica |
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| TROMBOSIS |
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Prueba |
Condición clínica |
Tipo de Espécimen |
| Análisis de ADN para Factor V de Leiden |
- Identificación de portadores en la población general.
- Identificación de portadores en individuos asintomáticos con historia familiar de trombofilia o de mutaciones en dicho gen.
- Evaluación de pacientes con historia de trombosis venosa profunda, embolismo pulmonar y trombosis de venas cerebrales.
- Evaluación de paciente que van a ser sometidos a cirugía mayor.
- Pacientes con tiempo de sangria y coagulación prolongados.
- Pacientes con pre-eclampsia, eclampsia y abortos de causa desconocida.
- Historia de ictus cerebral o cardiopatía isquémica.
- Anticoagulación profiláctica en situaciones donde se prevea un reposo en cama prolongado; ej, después de cirugía mayor.
- Pacientes con historia familiar de trombosis venosa o embolismo pulmonar que van a ser sometidos a cirugía mayor.
- Antes de la prescripción de contraceptivos orales (El riesgo de trombosis en mujeres heterocigotas para la mutación es entre 35 y 50 veces superior al del resto de la población).
- Embarazos primerizos con o sin historia familiar.
- Embarazadas susceptibles de pre-eclampsia.
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Sangre |
| Análisis de ADN para Factor II de Protrombina |
- Identificación de portadores en la población adulta general.
- Evaluación de individuos asintomáticos con historia de trombosis venosa o de otro factor de riesgo de trombofilia. Especialmente trombosis venosa cerebral (la cual puede presentarse con dolor de cabeza, déficits focales, disfasia, crisis epilépticas y pérdida de conciencia)
- Evaluación de pacientes con trombosis venosa profunda o embolismo pulmonar.
- Evaluación de pacientes que vayan a ser sometidos a cirugía mayor.
- Evaluación de mujeres antes de iniciarse una terapéutica contraceptiva (el riesgo de trombosis venosa cerebral en mujeres portadoras de la variable G20210A en el gen de la protrombina que utilizan contraceptivos orales es 20 veces superior al de la población normal.
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Sangre |
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| ANÁLISIS GENÉTICOS |
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Prueba |
Condición clínica |
Tipo de Espécimen |
| Cariotipo de Sangre Periférica |
Pacientes con sospechas de alteraciones cromosómicas |
Sangre periférica |
| Cariotipo en Médula Ósea |
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Médula ósea |
| Cariotipo en Abortos Espontáneos |
Abortos espontáneos con presunción de alteraciones genéticas |
Restos embrionarios |
| Cariotipo de Líquido Amniótico |
Sospecha de productos con alteraciones genéticas |
Líquido amniótico |
| Cariotipo de Vellosidades Coriónicas |
Sospecha de productos con alteraciones genéticas |
Vellosidades coriónicas |
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